Cauze
Cauzele sunt de natură genetică şi nu ne sunt cunoscute deocamdată, deşi cercetările genetice evoluează permanent. Anomalia cromozomială se produce în momentul concepţiei, atunci când diviziunea celulară nu are loc în mod corect, fără a implica vina vreunui părinte. Nu se cunosc factorii care determină celulele să se dividă anormal. Genele sunt grupate sub formă de cromozomi. În mod normal, un copil moștenește 46 de cromozomi, câte 23 de la fiecare părinte. În urma diviziunii celulare anormale, din Sindromul Down rezultă material genetic suplimentar, de obicei un extra cromozom.
Sindromul Down este clasificat in conformitate cu modul specific în care materialul genetic suplimentar este produs. Din acest motiv, nu există metode de prevenire a concepţiei unui bebeluş cu Down.
