top of page

Trăsături generale

 

   Există mai mult de 50 de trăsături caracteristice ale Sindromului Down.Simptomele fiecărui copil variază ca numar și severitate.Oricum, multe dintre aceste caracteristici și trăsături apar de asemenea și la copiii care nu au Sindrom Down.

   Majoritatea copiilor cu Sindrom Down au cateva din urmatoarele trăsături fizice:

  • statura mică: copilul are de obicei un ritm de creștere mai lent, iar la varsta adultă, înălțimea este mai mică decât media

  • tonus muscular scăzut (hipotonie): un copil poate avea mai puțină forță musculară decât alți copii de aceeași vârstă; tonusul scăzut al musculaturii abdominale determină, de asemenea, protruzia stomacului;în mod normal, la copil musculatura gastrică se tonifică progresiv până în jurul vârstei de 2 ani

  • gât scurt, gros cu țesut adipos (grăsime) și piele în exces: de obicei, această trăsătură devine mai puțin evidentă pe măsură ce copilul crește

  • brațe și picioare scurte și îndesate: unii copii pot prezenta un spațiu mai larg între degetul mare și degetul al doilea de la picior

  • un singur pliu la nivelul părții centrale a palmei: acesta este numit pliu palmar transvers sau linia simian

​

​

​

​

​

​

​

​

​

​

​

​

​

​

​

​

​

​

​

     Trăsături faciale

​

   În Sindromul Down se întâlnesc frecvent trăsături faciale distincte, cum ar fi:

  • urechi de formă modificată: de obicei mici și jos inserate

  • gura și limba anormal constituite: limba copilului poate protruziona parțial, iar cerul gurii (palatul) poate fi foarte arcuit și îngust

  • punte nazală aplatizată: porțiunea aplatizată a nasului situată între cei 2 ochi (punte nazală) este frecvent înfundată

  • pete Brushfield: un fragment tisular pe porțiunea colorată a ochiului (iris); aceste pete nu afectează vederea

  • dinți atipici și încovoiați: dinții copilului pot să apară mai târziu și într-un mod neobișnuit

       Afecţiuni asociate Sindromului Down

 

   Copilul poate prezenta și alte afecțiuni asociate Sindromului Down, cum ar fi:

  • nivel de inteligență sub normal, care afectează aproape fiecare copil cu Sindrom Down, dar de obicei este doar ușor până la moderat; retardul mintal sever este rar(IQ: 40-80);

  • afecțiuni ale inimii: aproximativ 50% dintre copiii cu Sindrom Down se nasc cu afecțiuni ale inimii; (canal atrioventricular, defect septal ventricular, canal arterial persistent, defect septal atrial, artera subclavie aberantă, tetralogia Fallot) majoritatea sunt diagnosticate la naștere sau după aceasta;

        boli precum boala tiroidiană (15%), boala celiacă și afecțiuni oculare (strabism (33%) , nistagmus (15%), opacitațile cristalinului, cataracta , defecte de refracție (50%), stenozarea ductului nasolacrimal), pierderea auzului (75%), întârzierea erupției dinților, fistula transesofagiană, atrezie gastrointestinală, diverticul Meckel, boala Hirschprung, infecții respiratorii, atrezie anală, malformații renale, hipospadias, criptorhidism (25-50%), boala mieloproliferativa tranzitorie a nou-născutului, policitemie neonatală, leucemie (risc 10-30%), retinoblastom, tumori testiculare, infertilitate, obezitate, convulsii mioclonice

bottom of page